MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ebcr.2018.09.006

Медицинская библиотека · Epilepsy & behavior case reports · 2018

Epilepsy in patients with long QT syndrome type 1: A Norwegian family.

González Alba, Aurlien Dag, Haugaa Kristina H, Taubøll Erik

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The congenital long QT syndrome (cLQTS) is an inherited cardiac disorder and is associated with sudden cardiac death. We describe a Norwegian family with mutations within the KCNQ1 gene causing cLQTS type 1 (LQT1) and epilepsy. The index patient had Jervell and Lange-Nielsen-syndrome (JLNS) with deafness and recurrent episodes of cardiac arrhythmia. The mother and the brother have Romano-Ward syndrome (RWS) with recurrent arrhythmias. Whereas the father has focal epilepsy and genetically verified LQT1, the sister has both focal epilepsy and RWS. Our findings are consistent with the notion that mutations in the KCNQ1 gene can cause epilepsy.

Для цитирования: González Alba, Aurlien Dag, Haugaa Kristina H, Taubøll Erik. Epilepsy in patients with long QT syndrome type 1: A Norwegian family.. Epilepsy & behavior case reports. 2018. DOI: 10.1016/j.ebcr.2018.09.006.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.