Archives francaises de pediatrie · 1981
[Mucopolysaccharidosis type VII. Clinical, radiological and biochemical studies in a neonatal case (author's transl)].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teyssier G, Maire I, Damon G, Boyer S, Lauras B, Freycon F
Аннотация
Clinical, radiological and biochemical findings are described in a male newborn with type VII mucopolysaccharidosis (betaglucuronidase deficiency). A metabolic storage disease was likely at birth, because of morphological and radiological features and granulated cells in blood and bone marrow. A study of glycosaminoglycans has been performed in urine and various organs post mortem. Enzymatic deficiency was found in serum, leucocytes, skin fibroblasts, liver, spleen and kidneys. Low activities were present in both parents.