Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 1980
Sanfilippo disease type D: deficiency of N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase required for heparan sulfate degradation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kresse H, Paschke E, von Figura K, Gilberg W, Fuchs W
Аннотация
Skin fibroblasts from two patients who had symptoms of the Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis III) accumulated excessive amounts of heparan sulfate and were unable to release sulfate from N-acetylglucosamine-6-sulfate linkages in heparan sulfate-derived oligosaccharides. Keratan sulfate-derived oligosaccharides bearing the same residue at the nonreducing end and p-nitrophenyl-6-sulfo-2-acetamido-2-deoxy-beta-D-glucopyranoside were degraded normally. Kinetic differences between th sulfatase activities of normal fibroblasts were found. These observations suggest that N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase activities degrading heparan sulfate and keratan sulfate, respectively, can be distinguished. It is the activity directed toward heparan sulfate that is deficient in these patients; we propose that this deficiency causes Sanfilippo disease type D.