Ear, nose, & throat journal · 2023
Bilateral Vocal Fold Paralysis in a Patient With Congenital MYOD1 Myopathy.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ma Connie, Patro Ankita, Park Jason
Аннотация
Congenital bilateral vocal fold paralysis (BVFP) is a rare but significant cause of morbidity in pediatric otolaryngology. The differential diagnosis is expansive, with common etiologies including birth trauma, brainstem neoplasms, and neurologic disorders. There are few known genetic causes of the condition. This report details the first known case of BVFP secondary to a genetic deficiency in MYOD1, a master transcriptional regulator of skeletal muscle cell specification. Genetics consultation and testing may be a useful adjunct in the workup of congenital BVFP and may help guide prognostication, additional workup, counseling, and clinical decision-making.