Human genetics · 1986
Deletion 14q(q24.3 to q32.1) syndrome: significance of peculiar facial appearance in its diagnosis, and deletion mapping of Pi(alpha 1-antitrypsin).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yamamoto Y, Sawa R, Okamoto N, Matsui A, Yanagisawa M, Ikemoto S
Аннотация
A 10-month-old Japanese boy who had interstitial deletion of the long arm of chromosome No. 14; 46,XY, del(14)(pter----q24.3: :q32.1----qter) is reported. A peculiar facial appearance, including round face, frontal hypertrichosis with thick eyebrows, horizontal narrow palpebral fissures, a short bulbous nose with a flat nasal root, and mild micrognathia, appeared to be common with the two previously reported cases. We stress the significance of this peculiar facial appearance in the diagnosis of 14q-(q24.3 to q32.1) syndrome. The level of alpha 1-antitrypsin in the patient was only about half of that of his parents and controls, and the Pi locus was tentatively assigned to band 14q32.1.