Annales de genetique · 1984
[De novo appearance of a partial trisomy 1q in mosaic due to a 1;9 translocation].
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gagnon J A, Richer C L, Lemieux N, Gauthier-Chouinard M
Аннотация
A child with trisomy 1q24----qter is described. This syndrome is compared to other 1q partial trisomies. An association is proposed between these trisomic segments and the following phenotypic signs: microphtalmia, trigonocephaly, hypertrichosis, antimongoloid eye slants, anomalies of the biliary tract, and malformations of the central nervous system.