The Journal of pediatrics · 1995
Peroxisomal assembly defects: clinical, pathologic, and biochemical findings in two patients in a newly identified complementation group.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poulos A, Christodoulou J, Chow C W, Goldblatt J, Paton B C, Orii T, Suzuki Y, Shimozawa N
Аннотация
We describe the clinical, pathologic, and biochemical findings for two peroxisome-deficient patients in a newly identified complementation group. Both patients had biochemical findings typical of patients with peroxisome biogenesis disorders. However, whereas one patient had the typical clinicopathologic features of Zellweger syndrome, the other patient's phenotype was atypical.