m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Tumori · 1985

11p13 deletion and reduced RBC catalase in a patient with aniridia, glaucoma and bilateral Wilms' tumor.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Barletta C, Castello M A, Ferrante E, Mavelli I, Clerico A, Ciriolo M R, Vignetti P

Аннотация

A rare case of a one-year-old child with Wilms' tumor, aniridia and glaucoma is described, in whom bone marrow chromosome analysis showed the presence of an interstitial microdeletion on the short arm of chromosome 11, presumably involving the p13 band. Research of the enzyme activity of RBC catalase showed a 40% reduction. This finding is compatible with the loss of the 11p13 band which contains the gene coding this enzyme. 11p13 deletion in Wilms' tumor and 13q interstitial deletion in retinoblastoma provide a rare case of prezygotic chromosome abnormality, which may be considered to have a determinant role in the tumor etiopathogenesis.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты