Human mutation · 1998
A new set of primers for mutation analysis of the human PAX6 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Love J, Axton R, Churchill A, van Heyningen V, Hanson I
Аннотация
Mutations in the human PAX6 gene are an important cause of dominantly inherited congenital malformations of the eye, including aniridia, Peters' anomaly, keratitis, and isolated foveal hypoplasia. To satisfy the need for efficient detection of PAX6 mutations, we have developed a new set of oligonucleotides for genomic SSCP based on the recently completed genomic sequence of the entire human PAX6 gene. We also describe PAX6 mutations in eight aniridia patients, five of which are novel.
Предметные рубрики MeSH
Blood CellsCells, CulturedDNA PrimersDNA-Binding ProteinsExonsEye ProteinsFemaleFrameshift MutationHomeodomain ProteinsHumansLymphocytesMalePAX6 Transcription FactorPaired Box Transcription FactorsPhenotypePoint MutationPolymerase Chain ReactionPolymorphism, Single-Stranded ConformationalRepressor ProteinsSequence Analysis, DNA