Clinical genetics · 1998
Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chrzanowska K H, Krajewska-Walasek M, Kuś J, Michałkiewicz J, Maziarka D, Wolski J K, Brecevic L, Madaliński K
Аннотация
We report a case of a 19-year-old male with the cardinal features of the Kabuki syndrome (KS) and, in addition, with severe immunodeficiency. Finding immune deficiency in a KS patient, prompted us to determine whether this association was related to a deletion within the DiGeorge chromosomal region. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with the Oncor probe N25(D22S75) revealed no deletion of 22q11.2 in the patient.