Stem cell research · 2016
Generation of Hermansky-Pudlak Syndrome Type 1 (HPS1) induced pluripotent stem cells (iPSCs).
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maguire Jean Ann, Lu Lin, Mills Jason A, Sullivan Lisa M, Gagne Alyssa, Gadue Paul, French Deborah L
Аннотация
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by deficiencies in lysosome-related organelles such as melanosomes and platelet-dense granules. The disorder is classified into nine different subtypes (HPS1-HPS9) based on genetic mutations in 9 unique genes. Here we describe the generation of an HPS1 iPSC line (CHOPHPS1) using a Cre-excisable polycistronic STEMCCA lentivirus. This line was derived from human fibroblasts isolated from a patient carrying a duplicative mutation in the HPS1 gene. The patient presented with oculocutaneous albinism, early pulmonary fibrosis, and hemorrhagic diathesis.
Предметные рубрики MeSH
AdultAnimalsBase SequenceCell DifferentiationCellular ReprogrammingExonsFemaleFibroblastsFlow CytometryHermanski-Pudlak SyndromeHumansInduced Pluripotent Stem CellsKaryotypeMembrane ProteinsMiceMice, Inbred NODMice, SCIDPolymorphism, Single NucleotideReal-Time Polymerase Chain ReactionTeratomaTranscription Factors