The Journal of allergy and clinical immunology · 2016
A novel Rab27a mutation binds melanophilin, but not Munc13-4, causing immunodeficiency without albinism.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netter Petra, Chan Sanny K, Banerjee Pinaki P, Monaco-Shawver Linda, Noroski Lenora M, Hanson Imelda C, Forbes Lisa R, Mace Emily M, Chinen Javier, Gaspar H Bobby, Sleiman Patrick, Hakonarson Hakon, Klein Christoph, Ehlayel Mohammad S, Orange Jordan S
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Adaptor Proteins, Signal TransducingAlbinismAmino Acid SubstitutionConsanguinityFemaleGenes, RecessiveHumansImmunologic Deficiency SyndromesKiller Cells, NaturalLymphohistiocytosis, HemophagocyticMaleMembrane ProteinsMutation, MissensePedigreePiebaldismPrimary Immunodeficiency DiseasesProtein Bindingrab27 GTP-Binding Proteins