MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.clineuro.2017.05.025

Медицинская библиотека · Clinical neurology and neurosurgery · 2017

A 30-year history of MPAN case from Russia.

Selikhova M, Fedotova E, Wiethoff S, Schottlaender L V, Klyushnikov S, Illarioshkin S N, Houlden H

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We present a patient with progressive spastic ataxia, with dystonia and anarthria undiagnosed until detailed genetic analysis revealed an MPAN mutation. Highlighting the worldwide MPAN distribution, a 30year history of absent diagnosis and the impact and cost saving of an early but detailed genetic analysis in complex progressive movement disorders, particularly the anarthric NBIA group.

Для цитирования: Selikhova M, Fedotova E, Wiethoff S, Schottlaender L V, Klyushnikov S, Illarioshkin S N, Houlden H. A 30-year history of MPAN case from Russia.. Clinical neurology and neurosurgery. 2017. DOI: 10.1016/j.clineuro.2017.05.025.

Предметные рубрики MeSH

AdultFemaleHumansIntellectual DisabilityMitochondrial Membrane Transport ProteinsMitochondrial ProteinsMuscle SpasticityOptic AtrophyRussiaSpinocerebellar AtaxiasTime Factors
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.