Cold Spring Harbor molecular case studies · 2017
Optic atrophy, cataracts, lipodystrophy/lipoatrophy, and peripheral neuropathy caused by a de novo OPA3 mutation.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bourne Stephanie C, Townsend Katelin N, Shyr Casper, Matthews Allison, Lear Scott A, Attariwala Raj, Lehman Anna, Wasserman Wyeth W, van Karnebeek Clara, Sinclair Graham, Vallance Hilary, Gibson William T
Аннотация
We describe a woman who presented with cataracts, optic atrophy, lipodystrophy/lipoatrophy, and peripheral neuropathy. Exome sequencing identified a c.235C > G p.(Leu79Val) variant in the optic atrophy 3 (OPA3) gene that was confirmed to be de novo. This report expands the severity of the phenotypic spectrum of autosomal dominant OPA3 mutations.