British journal of haematology · 2007
Two novel imatinib-responsive PDGFRA fusion genes in chronic eosinophilic leukaemia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curtis Claire E, Grand Francis H, Musto Pellegrino, Clark Andrew, Murphy John, Perla Gianni, Minervini Maria M, Stewart Janet, Reiter Andreas, Cross Nicholas C P
Аннотация
We identified two patients with a t(2;4)(p24;q12) and a t(4;12)(q2?3;p1?2), respectively, in association with BCR-ABL and FIP1L1-PDGFRA negative chronic eosinophilic leukaemia. Molecular analysis revealed a novel STRN-PDGFRA fusion for the t(2;4) and ETV6-PDGFRA for the t(4;12). The fusions were confirmed by specific amplification of the genomic breakpoints, reverse transcription polymerase chain reaction and fluorescence in situ hybridisation. Both patients were treated with imatinib and, following a rapid haematological response, achieved cytogenetic remission and a major molecular response. In conclusion, PDGFRA fuses to diverse partner genes in myeloid disorders. Identification of these fusions is important as they are particularly sensitive to imatinib.
Предметные рубрики MeSH
Antineoplastic AgentsBenzamidesCalmodulin-Binding ProteinsChromosomes, Human, Pair 12Chromosomes, Human, Pair 2Chromosomes, Human, Pair 4HumansHypereosinophilic SyndromeImatinib MesylateIn Situ Hybridization, FluorescenceMaleMembrane ProteinsMiddle AgedNerve Tissue ProteinsOncogene FusionPiperazinesProto-Oncogene Proteins c-etsPyrimidinesReceptor, Platelet-Derived Growth Factor alphaRepressor ProteinsReverse Transcriptase Polymerase Chain ReactionTranslocation, GeneticETS Translocation Variant 6 Protein