Clinical case reports · 2017
A novel mutation in L1CAM causes a mild form of L1 syndrome: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otter Maarten, Wevers Marijke, Pisters Marline, Pfundt Rolph, Vos Yvonne, Nievelstein Rutger Jan, Stumpel Constance
Аннотация
Clinical geneticists, neurologists, psychiatrists, and other healthcare providers can learn from this case report that patients with a behavioral phenotype that includes a mild learning disability may also require a thorough examination, including brain MRI and whole-exome sequencing.