Familial cancer · 2026
Biallelic germline MBD4 mutations predispose to colorectal polyposis, hypermutated AML, and schwannomas.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cooper Julia, Stewart Brittany L, Bokovitz Lauren, Carraway Hetty, Mukherjee Sudipto, Liska David, Vasu Sumithira, Lesmana Harry, Blachly James S
Аннотация
Biallelic pathogenic variants in the MBD4 gene have recently been associated with an autosomal recessive cancer predisposition syndrome deemed "MBD4-associated neoplasia syndrome (MANS)". Early reports of individuals with MANS highlight the propensity to develop young onset colorectal polyposis and hyper-mutated acute myeloid leukemia (AML). In the following case series, we present four patients with MANS from three families with polyps and AML, as well as additional features previously less described, such as schwannoma and thyroid cancer. This series increases the total number of reported cases by 27%, with the intention of achieving a more robust understanding of the full phenotypic spectrum of MANS.