American journal of medical genetics. Part A · 2005
Myhre syndrome in a female with previously undescribed symptoms: further delineation of the phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Steensel M A M, Vreeburg M, Steijlen P M, de Die-Smulders C
Аннотация
Myhre syndrome is a rare connective tissue disease characterized by nonprogressive stiffness of the large joints, short stature with a peculiar build, and a distinctive facial phenotype. Developmental delay is common. Three female patients have so far been described. Here, we report on a 16-year-old female with Myhre syndrome. She has vertebral defects, hypertrophic scar formation, and a stiff skin in addition to the features that have previously been reported in association with Myhre syndrome.