Clinical case reports · 2022
A child with bronchiectasis, chronic mucocutaneous candidiasis, and hypothyroidism secondary to STAT1 gain-of-function mutation: A case report and review of the literature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alidrisi Dhuha, Maksood Lama, Alqahtani Wed, Minshawi Faisal, Aburziza Abdullah, Janem Waleed F, Almatrafi Mohammed A
Аннотация
STAT 1 GOF mutations are a rare cause of childhood primary immunodeficiency. Recurrent mucocutaneous candidiasis, chest infections, and autoimmune disease are all classic phenotype presentations. Rapid identification and diagnosis of this debilitating disease using whole exon sequencing may improve outcomes and minimize long-term sequelae.