Ugeskrift for laeger · 2014
[Early-onset epileptic encephalopathy caused by CDKL5 mutation].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hjalmgrim Helle, Hansen Lars Kjærsgaard, Ousager Lilian Bomme, Møller Rikke Steensbjerre
Аннотация
Two girls suffering from early-onset epileptic encephalopathy are described. Both girls had changes involving the gene CDKL5. They both had seizures in the first weeks of life and normal EEG interictally. Both developed infantile spasms and severe developmental defect. The epilepsy was difficult to treat.