Science (New York, N.Y.) · 2025
Commander complex regulates lysosomal function and is implicated in Parkinson's disease risk.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minakaki Georgia, Safren Nathaniel, Bustos Bernabe I, Lubbe Steven J, Mencacci Niccolò E, Krainc Dimitri
Аннотация
Variants in GBA1 resulting in decreased lysosomal glucocerebrosidase (GCase) activity are a common risk factor for Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB). Incomplete penetrance of GBA1 variants suggests that additional genes contribute to PD and DLB manifestation. By using a pooled genome-wide CRISPR interference screen, we identified copper metabolism MURR1 domain-containing 3 (COMMD3) protein, a component of the COMMD/coiled-coil domain-containing protein 22 (CCDC22)/CCDC93 (CCC) and Commander complexes, as a modifier of GCase and lysosomal activity. Loss of COMMD3 increased the release of lysosomal proteins through extracellular vesicles, leading to their impaired delivery to endolysosomes and consequent lysosomal dysfunction. Rare variants in the Commander gene family were associated with increased PD risk. Thus, COMMD genes and related complexes regulate lysosomal homeostasis and may represent modifiers in PD and other neurodegenerative diseases associated with lysosomal dysfunction.