NPJ Parkinson's disease · 2025
The LRRK2 p.L1795F variant causes Parkinson's disease in the European population.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lange Lara M, Levine Kristin, Fox Susan H, Marras Connie, Ahmed Nazish, Kuznetsov Nicole, Vitale Dan, Iwaki Hirotaka, Lohmann Katja, Marsili Luca, Espay Alberto J, Bauer Peter, Beetz Christian, Martin Jessica, Factor Stewart A, Higginbotham Lenora A, Chen Honglei, Leonard Hampton, Nalls Mike A, Mencacci Niccolo E, Morris Huw R, Singleton Andrew B, Klein Christine, Blauwendraat Cornelis, Fang Zih-Hua, Global Parkinson’s Genetics Program (GP2)
Аннотация
LRRK2-PD represents the most common form of autosomal dominant Parkinson's disease. We identified the LRRK2 p.L1795F variant in three families and six additional unrelated cases using genetic data from over 50,000 individuals. Carriers with available genotyping data shared a common haplotype. The clinical presentation resembles other LRRK2-PD forms. Combined with published functional evidence showing strongly enhanced LRRK2 kinase activity, we provide evidence that LRRK2 p.L1795F is pathogenic.