DOI 10.5546/aap.2024-10354.eng
Complex glycerol kinase deficiency: A case report.
Аннотация
Glycerol kinase deficiency is a rare X-linked genetic disorder, which may be associated with adrenal hypoplasia congenita and Duchenne muscular dystrophy. Here we describe a complex pediatric case of adrenal insufficiency with persistent hyponatremia and hyperkalemia despite an adequate management with corticosteroids, hypertriglyceridemia since birth, and chronic malnutrition in nutritional recovery. No cases have been reported in the Argentine literature, which increases the relevance of this case in pediatric clinical practice due to its unusual presentation.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.