Stem cell research · 2025
Generation of induced pluripotent stem cell lines from three LGMD R1 patients carrying CAPN3 hypomorphic intronic variant c.1746-20C > G.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goluba Karina, Parfejevs Vadims, Neimane Anastasija, Tvoronovica Anastasija, Lace Baiba, Ghazvini Mehrnaz, Inashkina Inna, Riekstina Una
Аннотация
Calpainopathy is a progressive autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD R1) caused by variants in the calpain 3 (CAPN3) gene. We have shown that the hypomorphic intronic mutation c.1746-20C > G, which is common in Latvia (MAF 0.237), causes incorrect splicing of the CAPN3 products that in combination with c.643 T > C variant in trans position leads to the development of LGMD clinical symptoms. Our project aims to generate calpainopathy patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs) and create a disease model that recapitulates unique CAPN3 variant.