Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) · 2025
Restoration of Dysferlin After Exon 32 Skipping in Patient Cells.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barthélémy Florian, Courrier Sébastien, Bartoli Marc
Аннотация
Dysferlinopathies stand as uncommon genetic disorders that impact muscle function, stemming from mutations within the DYSF gene. Recent research has unveiled that exon 32 of DYSF is dispensable for dysferlin's functional properties. In this study, we introduce an approach to observe exon 32 skipping at both the RNA and protein levels, using an antisense oligonucleotide, within cells obtained from a patient affected with dysferlinopathy.