MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jacbts.2025.101452

Медицинская библиотека · JACC. Basic to translational science · 2026

Activating PRKG1 Variant Enhances Smooth Muscle Cell Deformability to Cause Aortopathy.

Jost Marie E, Schweizer Moyra, Henning Philipp, Gorzelanny Christian, Lehners Moritz, Ellinger Bernhard, Boix-Campos Javier, Kux Johan-Moritz, Singh Shubhangi, Fachinger Alexandra, Martinez Pomier Karla, VanSchouwen Bryan, Billing Anja M, Biedenweg Doreen, Schweizer Michaela, Siegel Saskia, Reimer Rudolph, Brandt Mona, Priesmeier Laura, Fuchs Ulrike, Pflaumenbaum Julia, Nikolaev Viacheslav O, Newbury-Ecob Ruth, Wilsdon Anna, Rybczynski Meike, Gehle Petra, Zelarayán Laura C, Stafforst Thorsten, Feil Robert, Rinschen Markus M, Pless Ole, Eaton Philip, Sáez Pablo J, Otto Oliver, Melacini Giuseppe, Demal Till J, Eschenhagen Thomas, Herberg Friedrich W, Cuello Friederike

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Aortic dissection can strike without warning. Whereas the condition is typically linked to aging and chronic hypertension, rare genetic variants emerge as silent culprits. One variant, V219I in PRKG1, has been found in patients with aortic aneurysms despite near-normal aortic diameters. Vascular smooth muscle cells expressing the V219I variant were larger, more deformable, and showed aberrant actin cytoskeleton dynamics. They exhibited altered extracellular matrix signaling and weakened structural integrity, highlighting a shift toward increased tissue elasticity as the causal molecular pathomechanism. These findings offer a mechanistic model for how PRKG1 variants predispose to aortic dissection.

Для цитирования: Jost Marie E, Schweizer Moyra, Henning Philipp, Gorzelanny Christian, Lehners Moritz, Ellinger Bernhard, Boix-Campos Javier, Kux Johan-Moritz, Singh Shubhangi, Fachinger Alexandra, Martinez Pomier Karla, VanSchouwen Bryan, Billing Anja M, Biedenweg Doreen, Schweizer Michaela, Siegel Saskia, Reimer Rudolph, Brandt Mona, Priesmeier Laura, Fuchs Ulrike, Pflaumenbaum Julia, Nikolaev Viacheslav O, Newbury-Ecob Ruth, Wilsdon Anna, Rybczynski Meike, Gehle Petra, Zelarayán Laura C, Stafforst Thorsten, Feil Robert, Rinschen Markus M, Pless Ole, Eaton Philip, Sáez Pablo J, Otto Oliver, Melacini Giuseppe, Demal Till J, Eschenhagen Thomas, Herberg Friedrich W, Cuello Friederike. Activating PRKG1 Variant Enhances Smooth Muscle Cell Deformability to Cause Aortopathy.. JACC. Basic to translational science. 2026. DOI: 10.1016/j.jacbts.2025.101452.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.