MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/wnl.50.1.282

Медицинская библиотека · Neurology · 1998

Sporadic cases of dentatorubral-pallidoluysian atrophy associated with maternal transmission.

Shimohata T, Ishiguro H, Makino K, Takano H, Tanaka H, Tsuji S, Hirota K

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report siblings, a 21-year-old woman (proband) and her 26-year-old brother, with dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). There was no family history of DRPLA and no clinical abnormalities in their parents, who were both above the age of 50. Analysis of the DRPLA gene of leukocytes showed CAG repeat sizes to be 64/17 in the proband, 58/20 in her brother, and 56/8 in their mother. Sporadic cases of DRPLA can occur with maternal as well as paternal transmission.

Для цитирования: Shimohata T, Ishiguro H, Makino K, Takano H, Tanaka H, Tsuji S, Hirota K. Sporadic cases of dentatorubral-pallidoluysian atrophy associated with maternal transmission.. Neurology. 1998. DOI: 10.1212/wnl.50.1.282.

Предметные рубрики MeSH

AdultAllelesAtrophyChromosomes, Human, Pair 12Dentate GyrusFamily HealthFemaleGlobus PallidusHumansMaleMaternal WelfareNeurodegenerative DiseasesPedigreeSex FactorsTrinucleotide Repeats
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.