Journal of the neurological sciences · 1995
Superoxide dismutase activity in lymphoblastoid cells from motor neurone disease/amyotrophic lateral sclerosis (MND/ALS) patients.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Garofalo O, Figlewicz D A, Thomas S M, Butler R, Lebuis L, Rouleau G, Meininger V, Leigh P N
Аннотация
Point mutations in the gene encoding Cu,Zn superoxide dismutase (SOD1) are associated with autosomal dominant familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS). We have measured Cu,Zn SOD activity in lymphoblastoid cells from affected and at risk FALS patients carrying mutations in the SOD1 gene, FALS patients without mutations in the SOD1 gene, individuals affected by the sporadic form of the disease (SALS), normal controls and individuals with other neurological abnormalities. The results show a significant decrease in Cu,Zn SOD activity in affected and at risk FALS individuals as compared to FALS patients without mutations, SALS individuals, normal and neurological controls. It is concluded that decreased SOD activity may contribute, together with other as yet unknown factors, to motor neurone demise.