Revue neurologique · 2018
Myopathy with MTCYB mutation mimicking Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kaphan E, Bou Ali H, Gastaldi M, Acquaviva C, Vianey-Saban C, Rouzier C, Fragaki K, Bannwarth S, Paquis-Flucklinger V, Romero N, Behin A, Lombès A, Jardel C, Rigal O, Laforêt P
Аннотация
We describe two patients with mitochondrial DNA mutations in the gene encoding cytochrome b (m.15579A>G, p.Tyr278Cys and m.15045G>A p.Arg100Gln), which presented as a pure myopathic form (exercise intolerance), with an onset in childhood. Diagnosis was delayed, because acylcarnitine profile showed an increase in medium and long-chain acylcarnitines, suggestive of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, riboflavin transporter deficiency or FAD metabolism disorder. Implication of cytochrome b in fatty acid oxidation, and physiopathology of the mutations are discussed.