The Tip of the Iceberg in Maternally Inherited Diabetes and Deafness.
Аннотация
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is not only a disorder of the pancreas and ears but a multisystem mitochondrial disorder syndrome. Hypogonadism, however, has not been reported as a phenotypic feature of MIDD. We report a single case of a patient with MIDD which manifested clinically at 41 years old. In addition to diabetes and deafness, he manifested with seizures, ataxia, myopathy, and hypogonadism. We used established methods for the routine workup of this patient. MIDD is indeed a multisystem condition. A previously undescribed phenotypic feature of MIDD may be hypogonadism.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.