Molecular genetics and metabolism reports · 2020
SLC37A4-CDG: Mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi causes a new congenital disorder of glycosylation.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marquardt Thorsten, Bzduch Vladimir, Hogrebe Max, Rust Stephan, Reunert Janine, Grüneberg Marianne, Park Julien, Callewaert Nico, Lachmann Robin, Wada Yoshinao, Engel Thomas
Аннотация
Loss-of-function of the glucose-6-phosphate transporter is caused by biallelic mutations in SLC37A4 and leads to glycogen storage disease Ib. Here we describe a second disease caused by a single dominant mutation in the same gene. The mutation abolishes the ER retention signal of the transporter and generates a weak Golgi retention signal. Intracellular mislocalization of the transporter leads to a congenital disorder of glycosylation instead of glycogen storage disease.