Stem cell research · 2019
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with Pompe disease carrying with compound mutations of R608X and E888X in GAA gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhang Yanmin, Li Anmao, Wang Jie, Wang Guoxia, Wang Danying
Аннотация
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) were generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) isolated from the peripheral blood of a five months-old boy with glycogen storage disease type II(GSD II, also known as Pompe disease, PD) carries compound mutations R608X E888X in GAA gene. PBMCs were reprogrammed using non-integrative Sendai viral vectors containing reprogramming factors OCT4, SOX2, KLF4 and C-MYC. iPSCs were shown to express pluripotent markers, have trilineage differentiation potential, carry GAA-R608X and GAA-E888X compound mutations, have a normal karyotype. It is useful tool for studying GSDII.