The Indian journal of radiology & imaging · 2023
Renal Coloboma Syndrome-An Autosomal Dominant Genetic Disorder.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jayanthan S Shanmuga, Ganesh Rajagopal, Karunakaran Narayanan, Mukuntharajan T, Manodoss A Nancy, Dedhia Karan, Nadanasadharam K
Аннотация
Renal coloboma syndrome is an autosomal dominant genetic disorder that primarily affects kidney and eye development. It is also known as papillorenal syndrome. People with this condition typically have kidneys that are small and underdeveloped (hypodysplastic), which can lead to end-stage renal disease. It has been estimated that approximately 10% of children with hypoplastic kidneys may have renal coloboma syndrome. The eye anomalies consist of a wide and dysplastic optic disk with the emergence of the retinal vessels from the periphery of the disk, frequently called optic nerve coloboma.