Molecular genetics and metabolism reports · 2021
Hematopoietic cell transplantation for sialidosis type I.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gupta Ashish O, Patterson Marc C, Wood Tim, Eisengart Julie B, Orchard Paul J, Lund Troy C
Аннотация
We report the clinical and laboratory follow-up data of an adolescent female with Type I Sialidosis who underwent bone marrow transplant (BMT). After BMT, plasma and urine biomarkers responded concurrently with engraftment. Neuropsychiatry data showed preservation in some domains, but she did have overall decline in motor performance. Sialidosis is a very rare lysosomal condition, and we believe this to be the first report of a case of Type I Sialidosis undergoing BMT.