Indian pediatrics · 2015
White matter changes in GM1 gangliosidosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuteja Moni, Bidchol Abdul Mueed, Girisha Katta Mohan, Phadke Shubha
Аннотация
BACKGROUND: GM1 gangliosidosis is a disorder due to GLB1 gene mutation.
CASE CHARACTERISTICS: A 4-yr-old boy with neuroregression and optic atrophy with periventricular hyperintensity on magnetic resonance imaging.
OUTCOME: Beta galactosidase enzyme activity was low which was confirmed by GLB1 sequencing.
MESSAGE: We highlight the white matter changes in late infantile GM1 gangliosidosis.
CASE CHARACTERISTICS: A 4-yr-old boy with neuroregression and optic atrophy with periventricular hyperintensity on magnetic resonance imaging.
OUTCOME: Beta galactosidase enzyme activity was low which was confirmed by GLB1 sequencing.
MESSAGE: We highlight the white matter changes in late infantile GM1 gangliosidosis.