MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2015
White matter changes in GM1 gangliosidosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
BACKGROUND
GM1 gangliosidosis is a disorder due to GLB1 gene mutation.
CASE CHARACTERISTICS: A 4-yr-old boy with neuroregression and optic atrophy with periventricular hyperintensity on magnetic resonance imaging.
OUTCOME: Beta galactosidase enzyme activity was low which was confirmed by GLB1 sequencing.
MESSAGE: We highlight the white matter changes in late infantile GM1 gangliosidosis.
Для цитирования: Tuteja Moni, Bidchol Abdul Mueed, Girisha Katta Mohan, Phadke Shubha. White matter changes in GM1 gangliosidosis.. Indian pediatrics. 2015. DOI: 10.1007/s13312-015-0593-2.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.