MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.13974

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2021

A case of ASAH1-related pure SMA evolving into adult-onset Farber disease.

Puma Angela, Ezaru Andra, Cavalli Michele, Villa Luisa, Torre Federico, Biancalana Valérie, Levade Thierry, Grecu Nicolae, Sacconi Sabrina

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Puma Angela, Ezaru Andra, Cavalli Michele, Villa Luisa, Torre Federico, Biancalana Valérie, Levade Thierry, Grecu Nicolae, Sacconi Sabrina. A case of ASAH1-related pure SMA evolving into adult-onset Farber disease.. Clinical genetics. 2021. DOI: 10.1111/cge.13974.

Предметные рубрики MeSH

Acid CeramidaseFarber LipogranulomatosisFemaleHumansMiddle AgedMuscular Atrophy, SpinalRespiration, ArtificialVital Capacity
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.