Journal of medical genetics · 1995
Kabuki syndrome-like features in monozygotic twin boys with a pseudodicentric chromosome 13.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch S A, Ashcroft K A, Zwolinski S, Clarke C, Burn J
Аннотация
We present monozygotic twin boys with features of Kabuki syndrome. The twins were discordant for cleft palate and coarctation of the aorta. The occurrence of Kabuki syndrome in monozygotic twins has not been previously reported and reinforces the belief that this condition has a genetic basis. Chromosomal analysis on the boys showed a pseudodicentric chromosome 13 with an inactive centromere and satellite stalks at 13q12.11: 46,XY,psu dic(13)(13pter-->13q12.11::13p12-->13q11.00:: 13q12.11-->13qter). Their phenotypically normal mother appears to carry the same pseudodicentric chromosome 13.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleCause of DeathCell LineCells, CulturedCentromereChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 13CytogeneticsDiseases in TwinsEarEye AbnormalitiesEyebrowsFaceFamily HealthFemaleHumansInfantInfant, NewbornIntellectual DisabilityLymphocytesMalePedigreePolymerase Chain ReactionPregnancySyndromeTwins, Monozygotic