Cryptodontic brachymetacarpalia.
Аннотация
Cryptodontic brachymetacarpalia is presumably a new syndrome comprising a) shortened metacarpals and metatarsals, b) short terminal thumbs. c) short straight clavicles, d) multiple impacted teeth and e) autosomal dominant transmission. Affected individuals have a marked clinical similarity to patients with pseudohypoparathyroidism, but in cryptodontic brachymetacarpalis the somatic and mental growth is normal, cataracts and ectopic calcification are absent and there are no evident abnormalities in serum calcium, phosphorus or response to parathormone. A family is presented with proven male-to-male transmission.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.