MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.repc.2024.11.016

Медицинская библиотека · Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology · 2025

The contribution of genetics to the understanding and management of cardiomyopathies: Part 2.

Cardoso Isabel, Melo Mafalda, Brás Pedro, Viegas José Miguel, Almeida Inês, Nunes Sofia, Custódio Inês, Trigo Conceição, Laranjo Sérgio, Graça Rafael, Cruz Ferreira Rui, Oliveira Mário, Aguiar Rosa Sílvia, Antunes Diana

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Cardiomyopathies may present as a manifestation of various inherited syndromes. Recognizing the rarity and diagnostic challenges of syndromic and metabolic cardiomyopathies is crucial, as their identification holds significant implications for targeted treatment and enables the use of specific risk stratification tools. Genetics has assumed a pivotal role in clarifying the pathophysiology of cardiomyopathies, facilitating molecular diagnosis, and enabling effective family screening. The advent of next-generation sequencing has revolutionized genetic testing, enabling cost-effective, high-throughput analyses, facilitating the diagnosis of these rare conditions, and allowing the provision of specific management and therapeutics.

Для цитирования: Cardoso Isabel, Melo Mafalda, Brás Pedro, Viegas José Miguel, Almeida Inês, Nunes Sofia, Custódio Inês, Trigo Conceição, Laranjo Sérgio, Graça Rafael, Cruz Ferreira Rui, Oliveira Mário, Aguiar Rosa Sílvia, Antunes Diana. The contribution of genetics to the understanding and management of cardiomyopathies: Part 2.. Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology. 2025. DOI: 10.1016/j.repc.2024.11.016.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.