MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/pgmj.47.548.354

Медицинская библиотека · Postgraduate medical journal · 1971

Waardenburg's syndrome and familial periodic paralysis.

Tay C H

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Nine members in three generations of a Chinese family were found to have Waardenburg's syndrome comprising, mainly, lateral displacement of the inner canthi, broadening of the nasal root and hypertrichosis of the eyebrows. Other minor features were also found. Two patients had in addition, hypokalemic periodic paralysis of the familial type, one had prominent frontal bossing and another, bilateral cleft lips and palate. These associated anomalies have not been previously documented and the presence of two autosomal dominant genetic defects in this family is of particular interest.

Для цитирования: Tay C H. Waardenburg's syndrome and familial periodic paralysis.. Postgraduate medical journal. 1971. DOI: 10.1136/pgmj.47.548.354.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.