MedElevator
Войти в исследования BMJ case reports · 2011
Familial multiple lipomatosis with clear autosomal dominant inheritance and onset in early adolescence.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee Cheng-Hiang, Spence Roy A J, Upadhyaya Meena, Morrison Patrick J
Аннотация
Familial multiple lipomatosis is rare. Several modes of inheritance have been proposed but no conclusive evidence shown, although some families have suggested autosomal dominant inheritance. The authors describe a family with multiple lipomatosis showing clear autosomal dominant inheritance, and no mutations within the NF1, SPRED1 or Cowden disease (PTEN) genes. Familial autosomal dominant lipomatosis is a rare but distinct entity.