Annales de genetique · 1990
Ring chromosome 16: a new case.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vianello M G, Cottafava F, Bartoli D, Franzone G, Casazzava R, Gastaldi R
Аннотация
A 46,XX,r(16) "de novo" karyotype is reported in a 4 7/12-year-old girl. In spite of the mild cranio-facial dysmorphism without visceral malformations in r(16) patients, the proband's phenotype is similar to the other four previous case reports. This could support the hypothesis of a specific "r(16) syndrome".