MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1990

Ring chromosome 16: a new case.

Vianello M G, Cottafava F, Bartoli D, Franzone G, Casazzava R, Gastaldi R

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 46,XX,r(16) "de novo" karyotype is reported in a 4 7/12-year-old girl. In spite of the mild cranio-facial dysmorphism without visceral malformations in r(16) patients, the proband's phenotype is similar to the other four previous case reports. This could support the hypothesis of a specific "r(16) syndrome".

Для цитирования: Vianello M G, Cottafava F, Bartoli D, Franzone G, Casazzava R, Gastaldi R. Ring chromosome 16: a new case.. Annales de genetique. 1990.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.