MedElevator
Войти в исследования C9orf72 Protein Plasmatic Concentrations Are Similar between C9ORF72 Expansion Carriers and Noncarriers in Frontotemporal Dementia.
Аннотация
BACKGROUND/AIMS: The aim of the study was to assess the theory of haploinsufficiency in C9ORF72 expansion carriers, the most frequent causative gene of frontotemporal dementia.
METHODS
Plasmatic concentrations of C9orf72 protein were measured in 33 patients suspected of familial frontotemporal dementia using an enzyme-linked immunosorbent assay.
RESULTS
No difference was observed between C9ORF72 expansion carriers (21.2% of patients) and noncarriers (78.8% of patients). C9orf72 protein determination is not a suitable biomarker for screening C9ORF72 expansion carriers.
CONCLUSION
Our results provide new evidence against the hypothesis of haploinsufficiency leading to frontotemporal dementia in C9ORF72 expansion carriers.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.