Journal of clinical neuromuscular disease · 2009
Novel SPG3A and SPG4 mutations in two patients with Silver syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salameh Johnny S, Shenoy Anant M, David William S
Аннотация
Hereditary spastic paraplegia encompasses a group of disorders that are characterized by progressive lower extremity weakness and spasticity. We describe two patients with Silver phenotype including one with a novel SPG4 (Spastin) mutation and a second with a known SPG 4 mutation (previously unassociated with this phenotype) and a concomitant previously unreported mutation in SPG3A (Atlastin). These cases suggest that Silver syndrome may be associated with a wider variety of genotypes than previously described.
Предметные рубрики MeSH
Adenosine TriphosphatasesAdultAnterior Horn CellsDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialDisease ProgressionFemaleGTP PhosphohydrolasesGTP-Binding ProteinsGenetic Predisposition to DiseaseGenotypeHumansMembrane ProteinsMiddle AgedMotor Neuron DiseaseMuscle WeaknessMuscle, SkeletalMutationSpastic Paraplegia, HereditarySpastinSyndrome