DOI 10.1517/14656566.8.10.1433
The genetics of hereditary spastic paraplegia and implications for drug therapy.
Аннотация
Hereditary spastic paraplegia (HSP) comprises a group of clinically and genetically heterogeneous diseases that affect the upper motor neurons and their axonal projections. A total of 30 chromosomal loci have been identified for autosomal dominant, recessive and X-linked HSP. The underlying genes for 15 of these loci have been described. The molecular dissection of the cellular functions of the related gene products has already greatly advanced our understanding of the most critical pathways involved in HSP. It is hoped that in the foreseeable future this knowledge will begin to translate into novel pharmacological approaches for this devastating disease.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.