MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2006
Novel SPG6 mutation p.A100T in a Japanese family with autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We describe a Japanese family in which inheritance of a novel mutation p.A100T in SPG6 resulted in an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (ADHSP). Clinical investigation showed a pure form of HSP. Our study demonstrates further allelic heterogeneity of SPG6.
Для цитирования: Kaneko Satoshi, Kawarai Toshitaka, Yip Edwin, Salehi-Rad Shabnam, Sato Christine, Orlacchio Antonio, Bernardi Giorgio, Liang Yan, Hasegawa Hiroshi, Rogaeva Ekaterina, St George-Hyslop Peter. Novel SPG6 mutation p.A100T in a Japanese family with autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2006. DOI: 10.1002/mds.21005.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.