MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ana.20416

Медицинская библиотека · Annals of neurology · 2005

Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28).

Bouslam Naima, Benomar Ali, Azzedine Hamid, Bouhouche Ahmed, Namekawa Michito, Klebe Stephan, Charon Céline, Durr Alexandra, Ruberg Merle, Brice Alexis, Yahyaoui Mohamed, Stevanin Giovanni

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Pure hereditary spastic paraplegias are characterized by isolated and progressive spasticity in the lower limbs. We mapped the spastic paraplegia 28 (SPG28) locus to chromosome 14q21.3-q22.3 in a Moroccan family with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Affected patients experienced development of progressive spastic gait during childhood and required help walking in their early 40s. Nine additional hereditary spastic paraplegia families were not linked to this locus, demonstrating further genetic heterogeneity. No mutations were found in exons of GCH1 and SPG3A, two genes from the candidate region involved in movement disorders.

Для цитирования: Bouslam Naima, Benomar Ali, Azzedine Hamid, Bouhouche Ahmed, Namekawa Michito, Klebe Stephan, Charon Céline, Durr Alexandra, Ruberg Merle, Brice Alexis, Yahyaoui Mohamed, Stevanin Giovanni. Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28).. Annals of neurology. 2005. DOI: 10.1002/ana.20416.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.