MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ana.20239

Медицинская библиотека · Annals of neurology · 2004

A novel locus for pure recessive hereditary spastic paraplegia maps to 10q22.1-10q24.1.

Meijer Inge A, Cossette Patrick, Roussel Julie, Benard Melanie, Toupin Sylvie, Rouleau Guy A

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of clinically and genetically heterogeneous disorders characterized by progressive lower-limb spasticity. In this study, we performed linkage analysis on an autosomal recessive pure HSP family and mapped the disease to chromosome 10q22.1-10q24.1, a locus partially overlapping the existing SPG9 locus. We have either identified a novel locus for pure recessive HSP (SPG27), or we have found the first case of allelic disorders with different mode of inheritance in HSP. If the disorders are indeed allelic, our results have reduced the SPG9 interval by 3Mb with D10S536 and D10S1758 as flanking markers.

Для цитирования: Meijer Inge A, Cossette Patrick, Roussel Julie, Benard Melanie, Toupin Sylvie, Rouleau Guy A. A novel locus for pure recessive hereditary spastic paraplegia maps to 10q22.1-10q24.1.. Annals of neurology. 2004. DOI: 10.1002/ana.20239.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.